home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0422 / 04223.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.5 KB  |  160 lines
  1. $Unique_ID{BRK04223}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Sirenomelia Sequence}
  4. $Subject{Sirenomelia Sequence Mermaid Syndrome Sirenomelus Caudal Regression
  5. Syndrome Caudal Dysplasia Sequence }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 777:
  12. Sirenomelia Sequence
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Sirenomelia Sequence)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Mermaid Syndrome
  22.      Sirenomelus
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Caudal Regression Syndrome (Caudal Dysplasia Sequence)
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. ** REMINDER **
  32. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section of this report.
  37.  
  38. Sirenomelia Sequence is a birth disorder in which a child is born with a
  39. single lower extremity or with two legs that are fused together.  However,
  40. due to the wide range of possible physical deformities that can occur, no two
  41. cases of Sirenomelia Sequence are ever exactly the same.
  42.  
  43. Symptoms
  44.  
  45. Sirenomelia Sequence is characterized by irregular development of the lower
  46. limbs.  The deformity appears at birth (congenital) usually as a single lower
  47. extremity or as two legs that are joined together.  Accompanying
  48. malformations of the spine and skeletal system, with vertebrae either absent
  49. or defective commonly occur.  The internal and external sex organs, rectum,
  50. kidneys and/or bladder may also be missing or underdeveloped.  The rectal
  51. opening (anus) may be completely closed (imperforate), and other
  52. abnormalities of the lower gastrointestinal tract are often present.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. The cause of Sirenomelia Sequence is unknown.  It is believed to result from
  57. irregularities in early development of the blood circulating system (vascular
  58. system) within the embryo.  Individuals with Sirenomelia Sequence have been
  59. found to have a single large artery arising from high in the abdominal cavity
  60. without the usual two umbilical arteries which normally branch out of the
  61. lower part of the aorta and carry blood to the tail (caudal) end of the
  62. embryo.  The single artery present (called a "steal" vessel since it
  63. essentially steals blood from the lower portion of the embryo) diverts the
  64. flow of blood which normally circulates from the aorta (vitelline artery)
  65. through the umbilical arteries to lower points of the embryo, throughout the
  66. yolk sac and on to the placenta.  Instead, the steal vessel redirects the
  67. blood flow to the placenta without ever reaching the tail (caudal) end of the
  68. embryo.  As a result of this rerouted blood flow, the steal vessel also
  69. diverts nutrients away from the blood-deprived portion of the embryo.
  70. Arteries in this caudal area are underdeveloped and tissues dependent upon
  71. them for nutrient supply fail to develop, are malformed, or arrest their
  72. growth in some incomplete stage.  In individuals with Sirenomelia, the lower
  73. limb bud of the embryo fails to divide into two legs.
  74.  
  75. Affected Population
  76.  
  77. Sirenomelia Sequence occurs once in every 60,000 to 100,000 births.
  78.  
  79. Related Disorders
  80.  
  81. Symptoms of the following disorder can be similar to those of Sirenomelia
  82. Sequence.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  83.  
  84. Caudal Regression Syndrome, also called Caudal Dysplasia Sequence, is
  85. characterized by abnormal development of the tail (caudal or distal) end
  86. region of the embryo.  Abnormalities associated with Caudal Regression
  87. Syndrome may include incomplete development of the vertebrae, flattening of
  88. the buttocks, disruption of the distal spinal cord resulting in neurological
  89. impairment and an inability to control urination and bowel movement
  90. (incontinence).  There may be extreme lack of growth in the caudal region.
  91. Less common abnormalities may include absence of kidneys, cleft lip, cleft
  92. palate, microcephaly and closed (imperforate) anus.
  93.  
  94. Therapies:  Standard
  95.  
  96. Sirenomelia Sequence can be detected in a fetus during the second trimester
  97. of pregnancy by ultrasound.  Recently, surgery has been successful in
  98. separating joined legs.  In preparation for surgery, balloon-like tissue
  99. expanders are inserted under the skin.  When they are filled with a salt
  100. solution over a period of time, the balloons expand making the skin stretch
  101. and grow.  The excess skin is then used to cover the legs once they are
  102. separated.
  103.  
  104. Other treatment is symptomatic and supportive.  Prognosis depends on the
  105. extent of involvement of the gastrointestinal system, vertebrae and other
  106. structural deformities.
  107.  
  108. Therapies:  Investigational
  109.  
  110. This disease entry is based upon medical information available through April
  111. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  112. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  113. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  114. information about this disorder.
  115.  
  116. Resources
  117.  
  118. For more information on Sirenomelia Sequence, please contact:
  119.  
  120.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  121.      P.O. Box 8923
  122.      New Fairfield, CT 06812-1783
  123.      (203) 746-6518
  124.  
  125.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  126.      9000 Rockville Pike
  127.      Bethesda, MD  20892
  128.      (301) 496-5133
  129.  
  130. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  131. contact:
  132.  
  133.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  134.      1275 Mamaroneck Avenue
  135.      White Plains, NY  10605
  136.      (914) 428-7100
  137.  
  138.      Alliance of Genetic Support Groups
  139.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  140.      Chevy Chase, MD  20815
  141.      (800) 336-GENE
  142.      (301) 652-5553
  143.  
  144. References
  145.  
  146. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth Lyons
  147. Jones, M.D.; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 574-575.
  148.  
  149. PRENATAL DIAGNOSIS OF SIRENOMELIA.  M. Sitori et al.; J ULTRASOUND MED
  150. (February, 1989:  issue 8 (2)).  Pp. 83-88.
  151.  
  152. SIRENOMELIA.  ANGIOGRAPHIC DEMONSTRATION OF VASCULAR ANOMALIES.  G.
  153. Malinger et al.; ARCH PATHOL LAB MED (July, 1982; issue 106 (7)).  Pp. 347-
  154. 348.
  155.  
  156. VASCULAR STEAL:  THE PATHOGENETIC MECHANISM PRODUCING SIRENOMELIA AND
  157. ASSOCIATED DEFECTS OF THE VISCERA AND SOFT TISSUES.  R.E. Stevenson et al.;
  158. PEDIATRICS (September, 1986:  issue 78 (3)).  Pp.451-457.
  159.  
  160.